- 2013-12-11 12岁女童身高仅1.25米 缺少一条性染色体
- 摘要：从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2017-09-20 对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
- 摘要：根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。 ……查看全文»
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21对染色体
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正...[详细]
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染色体核型分析：46,XY,inv(4)(p12q21)男性核型，其中一条4号染色体倒位，对怀孕和
你好，如果是正常的妊娠过程，胎儿有一半的概率能得到正常的染色体。 这种情况，要保证优生优育，一般都建议做IVF（也就是平常所说的试管婴儿），这是最保险也是最成熟的办法。[详细]
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21-3染色体异常
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。只能进行长期耐心的教育和训练为主，采用...[详细]
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21染色体1/270需要做无创dna吗
你好，这个不能排除有遗传性疾病。需要进一步羊水穿刺或者无创DNA检查。需要确诊病因以后制定治疗方法。注意休息。[详细]
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唐筛21染色体1：8475，18染色体1：241761，比参
您好，这个数值都属于低风险了，没必要做无创。建议怀孕期间要注意营养的均衡，多吃蔬菜水果，并且要保证充足的蛋白质等营养的摄入，可适当补充一些维生素和矿物质等，有益于胎儿和母体健康。还...[详细]
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染色体21三体综合症治疗办法
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. ...[详细]
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羊穿胎儿21号染色体随体增长
这个只是提示有随体增长，因为增长的部分比较小，所以并不属于21三体综合征，但是本身有染色体增长，还是不能排除会出现一些症状，比如智力稍低下建议慎重考虑，还是不能排除会影响胎儿的正常...[详细]
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染色体21三体综合症
您好,21三体综合症属于先天愚型的一种,即由于染色体的异常,最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形由于是先天性的,至于帮助您已经在做了,...[详细]
