- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2012-11-02 罕见的染色体显性遗传病：Von-Hippel-Lindau综合征
- 摘要：31岁女性患者，右小脑半球血管母细胞瘤术后四年，头痛四个月。患者于2000年9月，因头痛、行走不稳在一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术，术后病理证实为血管网状细胞瘤，术后患者症状缓解。 ……查看全文»
- 2013-07-22 研究发现：抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
- 摘要：染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
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无创DNA检测是检查什么呢？
21号染色体——唐氏综合征18号染色体——爱德华氏综合征13号染色体——帕陶氏综合征[详细]
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不要小看猫叫综合征
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征是一种什么病呢？
你好，所谓的猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征是一种什么病来的?
你好，所谓的猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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患了猫叫综合征，吃什么食物好呢
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征有什么表现啊？
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。[详细]
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猫叫综合征怎么检查出来?
你好！猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。查染色体就一清二楚了。[详细]
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猫叫综合征怎么治疗那？？
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。建议到正规医院检查后在医生指导下用药治疗。[详细]
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请问猫叫综合征，该怎么预防啊？
你好，小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一，发病率约为1/50000，女患者...[详细]
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猫叫综合征要做哪些检查
您好，诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：4号染色体短臂部分缺失、l8号染色体长臂部分缺失、l8号染色体短臂缺失、环状染色体...[详细]
