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染色体缺陷导致育
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2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体微结构是什么?
摘要:染色体微缺失综合征是一组很多医生都只听说过但是却并不了解的疾病。事实上,微缺失综合征并不是一个完全准确的说法,更确切一些应该说成是染色体微结构异常什么是染色体微结构?在空间结构,或者通俗地说在尺寸大小上,从染色体到基因的改变可以说是一个量变到质变的过程。一段染色体上包含了很多基因,所以如果一染色体发生问题,导致的结果是许多基因发生问题的集合,所以染色体病和单基因病论在临床表现还是遗传方式上都存在很大的差别。 ……查看全文»
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男性不育为什么查染色体

男性不育检查染色体属于重要的检查项目,主要排查染色体缺陷问题,如果染色体缺陷将会导致无法生成精子或者是无法生成正常的精子,容易出现死精,已经弱精方面的问题,会导致男性不育。如果是染...[详细]

大夫你好,我想咨询一下,一般有胎心后来胎

你好,这种情况是因为在不同的染色体上的缺陷会导致不同的结果的人体的46条染色体有各自的功能,并不是说只要染色体不正常就会导致胎停育的[详细]

腺苷脱氨酶缺乏症是什么病

您好,腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的15%,由Giblett于1972年首先报道,为常染色体隐性遗传。ADA缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞...[详细]

出现脐带血异常的原因是什么?

你好,脐带血流异常一般是基因导致的,或者染色体异常,容易导致胎儿宫内发育迟缓,容易导致胎儿宫内缺氧,容易导致妊娠期高血压综合征,胎儿染色体是否异常?先天是否畸形?是否有,胎盘发育缺...[详细]

孩子出生缺陷和遗传有关吗?

出生缺陷发生的因素有很多,约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致,10%左右是由环境因素所致,而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。遗传因素导致的出生缺陷由...[详细]

孕28周左右,彩超检查:脐带血流S/D值较高?

你好,有一些先天染色体缺陷的胎儿的发育是正常的,b超检查不出来的。 指导意见: 你好,还是建议你羊水穿刺检查,吸氧只能改变缺氧的问题。对染色体缺陷不起作用的。[详细]

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联合免疫缺陷病的病因是什么

你好,联合免疫缺陷病的病因,有的是先天致畸因素引起的,如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致,如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些...[详细]

侏儒症缺

导致矮身材的病因甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清,导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材。家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养...[详细]

侏儒症缺什么激素

导致矮身材的病因甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清,导致儿童矮身材主要病因分为:非内分泌缺陷性矮身材。家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养...[详细]

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