- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
- 2017-11-06 靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
- 摘要：在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的多种症状出现的复杂化学信号。相关研究结果发表在2017年9月7日的Cell期刊上，论文标题为“Excess Translation of Epigenetic Regulators Contributes to Fragile X Syndrome and Is Alleviated by Brd4 Inhibition”。论文通信作者为C。 David Allis教授和Robert B。 Darnell教授。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-04-25 性染色体畸变
- 摘要： 有时我们会从报道上看到，一个被家里当成女孩子养了十几年的孩子，在一夕之间“变成”了男孩，其实，因为人体由不同染色体组合然后表现出来，性别，也是由染色体决定的。不同的组合，就产生了不同的效果。 现代遗传学普遍认为，决定雄性性状的基因位于Ｙ染色体上，决定雌性性状的基因扩散于Ｘ染色体上。因此，正常男性体细胞中除了含２２对常染色体以外，还含有两个异型的性染色体──Ｘ与Ｙ，性成熟时能产生两种类型的精子Ｘ和Ｙ；而在正常女性体细胞中，除了含有２２对常染色体外，还含有两个同型的Ｘ性染色体，性成熟时只能产生一种Ｘ卵细胞。如果卵细胞与Ｙ型精子结合则形成ＸＹ型的合子，将来发育成男性；如果卵子与Ｘ型精子相结合形成ＸＸ型的合子，则发育为女性。由此可见，正常男女体内的性染色体的数目是一定的，倘若数目多了或少了，就会出现性别畸变。 ……查看全文»
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小儿脆性X染色体
你好，本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分...[详细]
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小儿脆性X染色体可以并发哪些疾病?
小儿脆性X染色体可以并发智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等疾病。[详细]
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小儿脆性X染色体的病因是什么
本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时...[详细]
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怎么治疗脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶...[详细]
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小儿脆性X染色体需要手术吗
小儿脆性X染色体不需要手术治疗，本病临床无有效的治疗方法，一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。[详细]
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脆性X染色体综合征怎么回事
脆性X染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。[详细]
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小儿脆性X染色体易发人群有哪些
小儿脆性X染色体易发人群为男性儿童。[详细]
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脆性X染色体综合征要做哪些检查
脆性X染色体综合征检查，基因诊断是日前脆性X染色体综合征的诊断可靠的方法，包括DNA连锁分析、Southern印迹杂交法、PCR技术等。[详细]
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脆性X染色体综合征如何食疗
脆性X染色体综合征的食疗：宜脆性X染色体综合征患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很...[详细]
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脆性X染色体综合征怎么诊断
脆性X染色体综合征诊断，对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。基因诊断是日前脆性...[详细]
