- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2015-12-11 英幼童染色体缺失症隔夜丧失语言能力 染色体缺失症知多少
- 摘要：据英国《每日邮报》12月9日报道，来自英国雷德卡的5岁男童罗斯•格里菲斯曾在16个月大的时候，突然丧失说话能力。然而，他的父母不愿轻言放弃，花费3年多的时间教他重新与人交流。近日，现已5岁的罗斯被医生诊断为染色体缺失症，医学上称之为15q11.2。 ……查看全文»
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18号染色体存在3.9M微缺失
你好，这是染色体异常，影响生育的，有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常，则其所孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿、遗传病携带者、正常...[详细]
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女性第9号染色体微缺失对胎儿有什么影响
染色体异常容易流产，如果孩子出生会有缺陷。可以重新检查一下染色体，如果检查结果染色体异常，是没有方法治疗的[详细]
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18号染色体存在3.9M微缺失，主要是哪
你好，这是染色体异常，影响生育的，有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常，则其所孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿、遗传病携带者、正常...[详细]
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Y染色体微缺失检测与染色体检查一样吗？
您好，在医学上Y染色体微缺失检查不是染色体检查，而只是针对特定基因区域的检测。Y染色体微缺失检测是用于检测Y染色体上AZF区域的一种分子遗传学检测。通常用于判断一些少弱精或者无精症...[详细]
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Y染色体微缺失检测与染色体检查一样吗？
Y染色体微缺失检查不是染色体检查，而只是针对特定基因区域的检测。Y染色体微缺失检测是用于检测Y染色体上AZF区域的一种分子遗传学检测。通常用于判断一些少弱精或者无精症的男性是否存在...[详细]
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什么是染色体缺失？
染色体是基因的载体。染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常和身体发育异常。染色体缺失是男性Y染色体的缺失，这将影响男性精子的产生。如果缺少男性区域，建议人工授精或领养孩子。当C区...[详细]
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染色体缺失的症状
您好，先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。...[详细]
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18号染色体短臂缺失如何诊断检查
诊断检查：因表型差异大，不易识别，常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。鉴别诊断：l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别：一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报，表型...[详细]
