- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2019-09-06 反复流产是染色体的问题？医生提醒：这8类人要做好孕前检查
- 摘要：2019年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6%，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1%。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示，出生缺陷问题不容小觑，但也并非不可避免，而预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。 ……查看全文»
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羊穿10号染色体重复7.3mb，这个情况能不能要
你好，10号染色体重复，无明确的临床意义，无法做出明确的判断。建议到省级医院产前诊断中心咨询，确定胎儿的具体情况，如果胎儿出现问题的话，还是及时的终止妊娠，要做好孕期各项检查，注意...[详细]
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染色体47 多了一个13号染色体，请问这
染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(transloc...[详细]
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七号染色体异常是什么
7号染色体的异常是一种基因的异常，可能是在怀孕初期或备孕期女性受到了辐射，所以就容易导致染色体的异常，在整个怀孕期间，尤其是怀孕早期，要少接触化学类的物质和生物病毒性类的物质，这些...[详细]
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21号染色体随体增长是什么意思
21号染色体随体增长可能预示着先兆流产或胚胎停育。应该及时去医院检查。接受胎儿保护治疗。如果没有特殊症状，可以优先进行保守观察，不会影响正常生育。怀孕期间定期去医院检查。染色体增大...[详细]
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21号染色体随体增长是什么意思
21号染色体随体增长可能预示着先兆流产或胚胎停育。应该及时去医院检查。接受胎儿保护治疗。如果没有特殊症状，可以优先进行保守观察，不会影响正常生育。怀孕期间定期去医院检查。染色体增大...[详细]
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21号染色体随体增长是什么意思
你好，一般正常人体内有23对染色体，即46条染色体。如果多了一条21号染色体，即21三体综合征，也叫先天愚型，孩子出生后会出现智力低下，生殖器官发育不良等后果，严重者甚至死亡，所以...[详细]
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染色体检查
不过宝宝染色体检查，染色体有所缺失的话。一般治疗情况是比较困难的。比较好的治疗方法是中药治疗和康复训练相结合。不同的母体孕育出来孩子的染色体发育也不同。如果出现染色体缺失的话，会导...[详细]
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染色体异位
染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中...[详细]
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9号染色体臂间倒位能生小孩不？
您好：您的检查显示是先天性的，是不能正常生育的，也不能治疗。祝您健康!M[详细]
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我的染色体检查结果，46xx，提示21号
你好，正常情况下女性染色体核型就是46,xx,但是目前21号染色体异常的话可能是染色体易位或畸形，该情况下自然怀孕情况下50%可能性胎儿的21号染色体有异常，有异常的话大部分会自然...[详细]
