- 2008-08-26 儿童性染色体缺失须综合治疗
- 摘要： 一名１５岁女孩的身高仅有 １３６厘米 ，相当于９岁半孩子的身高。经医生检查，这是由于其一条性染色体缺失造成的，其被确诊患有先天性卵巢发育不全综合征。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2014-02-12 产妇年龄大 易加剧胎儿患21-三体综合征风险
- 摘要：21-三体综合征又称唐氏综合征，是染色体异常引起的最常见的疾病。孩子先天染色体畸形，为先天愚型，智商不超过60。目前，这种染色体疾病没有治疗的方法，发现之后要终止妊娠，否则会给家庭和社会带来巨大的心理和经济负担。目前我国已经有600万个孩子的父母为了治好孩子的病而心力憔悴。 ……查看全文»
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染色体21三体综合症治疗办法
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. ...[详细]
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染色体21三体综合症
您好,21三体综合症属于先天愚型的一种,即由于染色体的异常,最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形由于是先天性的,至于帮助您已经在做了,...[详细]
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21染色体综合症怎么治？
这是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，目前没有确切的治疗方法。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行...[详细]
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怀孕16周，糖式综合症检查，21染色体
21三体综合征临界值是1：370，你的值小于这个值，是低于高危值的，属于正常的，不用担心。[详细]
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21三体综合症低风险是什么意思?
您好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值...[详细]
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21三体综合症高风险
21三体综合症高风险是唐筛检查的结果，这个是孕早期和孕中期通过血清标志物筛查，判断胎儿患染色体疾病的几率有多少。高风险只是说明胎儿患染色体异常的几率比较高，也不一定就是染色体有异常...[详细]
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21三体综合症临界风险
您好，从你提供的临床资料来看，21三体综合征高风险检查结果是1：260属于高风险，临床上正常参考值为1/700。建议做羊水检查。羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术...[详细]
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染色体综合症
你好,21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600~800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿...[详细]
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21三体综合症风险值是1：1154低风险
你好，如果是这样的话，建议行无创DNA进一步检查，根据检查结果来判断的，现在一定要注意休息，不可以过于劳累。[详细]
