- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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唐氏综合症风险率1 /2007有危险吗
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。[详细]
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什么是“三体综合征”？常见的有那三种？
三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。包括：标准型，易位型，嵌合型。[详细]
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怎样诊断21三体综合征？
关于21三体综合症。发生率占活产新生儿的1/1000左右。发病率随孕母年龄的增高而增加。确诊是需要做染色体检查。根据核型分析21三体可以分为3型。标准型：约占患儿的95%左右。核型...[详细]
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怎样诊断21三体综合征？
关于21三体综合症。发生率占活产新生儿的1/1000左右。发病率随孕母年龄的增高而增加。确诊是需要做染色体检查。根据核型分析21三体可以分为3型。标准型：约占患儿的95%左右。核型...[详细]
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21.三体综合征要做哪些检查
您好，细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47...[详细]
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21三体综合征，不确定是不是
你好，如果怀疑有21三体综合征的话，可以到到医院详检对外周血细胞染色体核型分析、染色体检查、产前筛查血清标志物和常规检查等判断。[详细]
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21-三体综合征是什么疾病
您好，21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时...[详细]
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无创dna产前检测时间
有差别，无创仅报告是否21三体，也提示13、18、X/Y染色体信息。羊水穿刺核型分析可检查全部46条染色体，准确的[详细]
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唐氏综合症成因,症状和其他的信息.
是由三类染色体异常所导致的，21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条 21 号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，...[详细]
