- 2014-05-24 常染色体隐性遗传病的饮食要注意什么
- 摘要：常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时（即基因型为Gg），其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。常染色体隐性遗传病该如何通过饮食来治疗呢？ ……查看全文»
- 2014-05-23 常染色体隐性遗传病的病因是什么
- 摘要：常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时（即基因型为Gg），其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。 ……查看全文»
- 2014-05-23 常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
- 摘要：子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验： ……查看全文»
- 2014-05-24 常染色体隐性遗传病的症状是什么呢？
- 摘要：常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时（即基因型为Gg），其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。常染色体隐性遗传病的症状是什么呢？ ……查看全文»
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隐性染色体
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑...[详细]
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常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传吗
你好，常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传。对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病，夫妻双方都未患病，孩子却是鱼鳞病，而且比较严重。这个情况下，如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾的症状
常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾是什么病
你好，常染色体隐性遗传多囊肾RPK过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾的症状有哪些
常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾要做哪些检查
您好，常染色体隐性遗传多囊肾可进行超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。静脉造影显示造影剂在皮髓质囊肿内滞留，为不规...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾是什么病？
您好，常染色体隐性遗传多囊肾尽管较少见,却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变,常导致儿童肾功能衰竭。通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与...[详细]
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常染色体隐性遗传多囊肾的病因是什么
您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,...[详细]
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伴x染色体隐性遗传病是什么意思
半x染色体隐性遗传病是染色体异常引起的疾病。父母双方都是异常染色体的携带者，是杂合子不会发病。其子女两条异常染色体相结合是纯合子就会发病。比较常见的色盲和血友病就是半x染色体隐性疾...[详细]
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什么是常染色体隐性遗传？
常染色体隐性遗传是指致病基因在23对常染色体上，是一种隐形基因，如果只带有一个致病基因时是属于携带者，不会发病。如果父母双方均携带致病基因时，那么后代才会发病，常见于近亲结婚。而且...[详细]
