- 2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
- 摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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婴儿苯丙酮尿症！！
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症，会影响智...
你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮...[详细]
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新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，
病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。[详细]
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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:
你好，TSH正常范围：2～10mU/L，正常PHE的浓度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)，，建议：从结果看，你这个值应该是正常的注意观察宝宝的情况，必要时复查[详细]
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新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办？
您好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现...[详细]
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新生儿苯丙酮尿症，怎么办？
新生儿苯丙酮尿症，建议可以使用饮食疗法进行治疗，对于不严重的新生儿可以使用母乳喂养，避免使用奶粉喂养。因为母乳中的丙甲氨酸含量比较少，营养元素也是比较丰富的，能够有效的加快疾病的恢...[详细]
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新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功...
病情分析：你好，这种情况可以再采一次血，做个复诊。[详细]
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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果：TSH值
你好，是正常的，最好是全面营养的，祝你健康[详细]
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婴儿得苯丙酮尿症好治
苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大...[详细]
