- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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笨丙氨酸对13岁小孩有害吗
你的孩子有苯丙酮尿症，这是有氨基酸代谢异常导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物就可预防，儿童可以出现神经症状，[详细]
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苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?
你好；苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种基本，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症的，一般这种情况可以去儿科检查确诊。可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断确诊，确...[详细]
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笨丙氨酸对13岁小孩有害吗
你的孩子有苯丙酮尿症，这是有氨基酸代谢异常导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物就可预防，儿童可以出现神经症状，[详细]
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产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗？就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果
你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用...[详细]
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苯丙酮尿症筛查
新生儿出生3~5天会采足跟血筛查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，筛查中phe是苯丙氨酸的缩写，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果血中含量增多的话会导致儿童发育减慢...[详细]
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正常婴儿苯丙氨酸值是多少
笨丙氨酸值是0.24毫毛尔每升.该患儿是苯丙酮尿症治疗低苯丙氨酸奶粉[详细]
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新生儿苯丙铜尿症超标2.3要紧吗
你好；这种情况不排除苯丙酮尿症，建议复查，若复查仍高可能是苯丙酮尿症，确诊一般不能吃母乳，因为母乳的的含有苯丙酮，一般要吃进口或国产低苯丙酮奶粉治疗，控制血苯丙酮浓度，可以防止神经...[详细]
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最近几天我们家的宝宝总是不爱吃东西，有时...
你好，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可...[详细]
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最近几天我们家的宝宝总是不爱吃东西有时还...
你好，减少蛋白质入量或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少，但一定要保证儿童营养需要，鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿如每天摄取苯丙氨酸200～500mg可能获得...[详细]
