- 2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
- 摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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婴儿苯丙酮尿症！！
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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婴儿得苯丙酮尿症好治
苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大...[详细]
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苯丙酮尿症的表现有哪些？
你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，代谢异常，从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍，皮肤常干燥易有湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。可...[详细]
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三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症？
这个病是先天性的苯丙氨酸代谢异常引起的，孩子出生以后，如果不积极治疗，不进行饮食干预，就会得这个疾病的。而且还会影响到视力，建议带孩子去医院进一步检查，查清原因以后再治疗，如果是这...[详细]
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宝宝患苯丙酮尿症可以喂奶吗？
不能，苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的，平时应摄入...[详细]
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苯丙酮尿症怎么治疗？
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变苯丙酮尿症导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤...[详细]
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苯丙酮尿症是什么？？？
你好，这个看是什么原因造成的，根据情况选择治疗措施，[详细]
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得了苯丙酮尿症怎样治
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确...[详细]
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能治好苯丙酮尿症吗？
您好现在治疗已经晚了应该早期诊断早期治疗一般在新生儿期做筛查早期诊断饮食控制可以的不会出现神经系统的问题现在已经错过最佳治疗时机了考虑治愈不可能了建议去大医院检查看看[详细]
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苯丙酮尿症如何遗传的
老公有可能是苯丙酮尿症的携带者，我是正常的，我们的宝宝有可能患病或者是携带者老公有可能是苯丙酮尿症的携带者，我是正常的，我们的宝宝有可能患病或者是携带者医生询问：[详细]
