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16染色体多态
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2015-06-24 18号染色体
摘要:18号染色体是什么?简单来说,18三体综合征又名Edward综合征(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500~1/8000。首先由Edward(1960年)及Patau等(1961年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等(1964年)证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心脏病(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。隐睾,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。 ……查看全文»
2015-06-24 人的染色体
摘要:染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的?人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome)。男性为XY,女性为XX。 ……查看全文»
2007-07-02 性染色体
摘要: 属男属女,X与Y上见分晓,这是大家所熟知的科学事实。如果把这X与Y放到显微镜下观察,善于思索的人会问:为什么这个代表男性的Y要比代表女性的X短小得多? 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到:X染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统,X比Y长,女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样,浸泡在细菌和病毒海洋中的人类,其女性自然就较少受病毒和细菌的感染,这是女性的一大优点。 不过,过于复杂,也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳,随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上,我们可以见到,一大类称为自身免疫性疾病的,如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜,女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
2014-05-23 染色体病
摘要:因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病,统称为染色体病(Chromosome Disease)。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常,所以医学上又称为染色体畸变症候群(chromosome aberration syndrome),现已知的染色体畸变症候群已超过100种,已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达500多种。通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。 ……查看全文»
更多»“16染色体多态”相关问答
请问小孩染色体46,xx,16qh是什

您好,46代表染色体数,xx代表女性,q代表染色质长臂,h代表次缢痕。染色体数正常,如果是16qh表示16号染色体长臂次缢痕增加,属于染色体多态性,—则相反。16号染色体异常导致的...[详细]

尊敬的医生:我妻子流产3次,去医院检查我...

从核型上看,夫妻双方都存在染色体多态性。如果没有判断错误的话,女方46,XX,14pss为14号染色体双随体多态,男方46,XY,var(1qh+)为1号染色体次缢痕区增长多态,但...[详细]

22号染色体多态性

你好,染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗...[详细]

柒色体

16号染色体异常是常染色体,会引起不育症.[详细]

我的染色体检查结果46XX16QH+

你好,46XX说明你的染色体数目正常,为女性,16qh+,此核型为16染色体次缢痕增长,是染色体的一种多态性.16qh+常引起流产,因为次缢痕处的异染色质增加可能影响同源染色体正确...[详细]

早孕期间照了X光和吃了药

是否保留胎儿还需要自己权衡利弊后决定。若想保留胎儿,可在孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查;同时动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含...[详细]

一开始,儿子从出生后,一直是很好的,没有...

你好,多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性...[详细]

一开始儿子从出生后一直是很好的没有什么大...

你好多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失偶然是由4号染色体的基因缺失是外显率为100%的显性遗传因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病[详细]

染色体检查报告单

你好,胎儿的染色体多态,应该和你爱人的染色体有关的。你好,你做的羊水检查,显示胎儿的染色体多态,这对胎儿没有影响,染色体多态是说染色体形态,长度等异常,一般没有临床表现;不要担心‘...[详细]

孕妇第几周做染色体检查

染色体检查,建议孕妇可以在16~18周做这个检查。[详细]

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