- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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小兰前天刚在市妇幼保健站生了一个小女儿可...
你好，本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。[详细]
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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21号染色体是什么意思？
正常的人类有23对染色体,即46条染色体,如果多了一条染色体21号,就是我们所说的21号染色体畸形,意思就是说先天性愚型,21号染色体异常会导致胎儿畸形,或者大脑发育迟缓,伴随有语...[详细]
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21号染色体是什么意思？
正常的人类有23对染色体,即46条染色体,如果多了一条染色体21号,就是我们所说的21号染色体畸形,意思就是说先天性愚型,21号染色体异常会导致胎儿畸形,或者大脑发育迟缓,伴随有语...[详细]
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，正凡人群的各个染色体的形态基本上是保存恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如：D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）。肌瘤超过5个月妊娠子宫大小者或子宫颈肌...[详细]
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共济失调性毛细血管扩张症的病因
共济失调性毛细血管扩张症的病因是常染色体隐性遗传病（AR）（OMIM：208900）。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配...[详细]
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猫叫综合征要做哪些检查
您好，诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：4号染色体短臂部分缺失、l8号染色体长臂部分缺失、l8号染色体短臂缺失、环状染色体...[详细]
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3号6号染色体异常做第三代成功率多高
你好，如果夫妻双方只有一个人的3号染色体和6号染色体有异常，可以考虑人工选择干预的情况下进行体外受精，3号，6号染色体都是两条，3号或者6号染色体中各只有一条有问题，另一条正常的话...[详细]
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猫叫综合征到底是什么病呀？
人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病，用显微镜检查这种变异时，当然要能看到染色体，所以试剂要能使染色体染色，龙胆紫溶液，改良苯酚品红染液或醋酸洋红液都可以。[详细]
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一开始儿子从出生后一直是很好的没有什么大...
你好多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失偶然是由4号染色体的基因缺失是外显率为100%的显性遗传因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病[详细]
