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婴儿苯丙酮尿症正常值
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2012-07-17 我国苯丙酮尿症患儿12万:吃正常饮食将变智残
摘要:有这样一个群体,从出生起就不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
摘要:本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP cyclohydrolase 1,GTP-CH)、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,6-PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1;6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
更多»“婴儿苯丙酮尿症正常值”相关问答
苯丙酮尿症正常值是多少

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时...[详细]

苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?

你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断P...[详细]

新生儿苯丙酮尿症正常值?

关于苯丙酮尿症抽血检查的正常值,每个医院也不太相同的,一般的范围在1至3毫克/分升之间,算是基本正常的,如果超过正常值,可能患有苯丙酮尿症,这是一种代谢性疾病,是一种先天性的酶缺乏...[详细]

苯丙酮尿症的饮食

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]

苯丙酮尿症的治疗

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]

苯丙酮尿症咨询

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏,可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]

苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。...[详细]

怀疑苯丙酮尿症

您孩子现在的情况还是不能确定的,首先还是需要确诊,然后在针对病因治疗的,祝您的孩子身体健康![详细]

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常?

这个数据是没有大问题的,请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采...[详细]

苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事

你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]

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