- 2017-01-06 小儿发育停滞或是遗传代谢病
- 摘要：宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。 ……查看全文»
- 2014-10-30 婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色
- 摘要：据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。 ……查看全文»
- 2018-08-23 感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
- 摘要：前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。 ……查看全文»
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孤独症是遗传代谢病吗？怎么治疗？
孩子的症状有可能是孤独症，如果不放心可以去大医院检查，去医院小儿神经内科就可以，如果是孤独症应该早期治疗，积极治疗不要耽误了孩子。[详细]
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遗传代谢异常有何症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性...[详细]
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丙酸血症的病因是什么
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。[详细]
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丙酸血症要做哪些检查
丙酸血症病可以做脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超等检查。[详细]
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怎么治疗丙酸血症
低蛋白0.5～1.5g/(kg/d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮...[详细]
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婴儿得丙酸血症的原因是？？？..
你好,建议你最好到医院检查一下比较好.然后在治疗.[详细]
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遗传代谢病要怎么治疗？
治疗要减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。遗传代谢病可以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。需要对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可...[详细]
