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甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症
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2017-04-10 [4.14]中山二院:痛风与高尿酸血症义诊
摘要:痛风是血尿酸升高后尿酸沉积在关节导致出现反复急性发作的关节疼痛,甚至形成痛风石,或累及肾脏形成肾结石。同时,高尿酸血症常伴随血脂、血压、血糖等代谢异常。很多患者由于治疗不规范,会转变成慢性痛风石性关节炎,导致关节持续疼痛、关节破坏畸形、肾功能受损甚至冠心病等。 ……查看全文»
2017-07-19 DNA甲基化与癌症
摘要:DNA甲基化是科学家们最早发现的DNA修饰途径之一,即在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶。目前有大量研究证实,DNA甲基化能够引起染色质结构、DNA稳定性等发生改变,从而控制机体基因的表达。 ……查看全文»
2014-08-09 异丙嗪的作用及适应症
摘要:异丙嗪是一种抗组胺药物,在临床上可以用于多种疾病的治疗。但是药物其实是把双刃剑,药物如果使用得当是可以防病治病的,是人体健康的主要保证,但是如果药物使用不当,也会危害我们人体健康。因此不管是什么药物,在使用之前一定要详细了解其作用以及适应症,确定自己的病情符合该药物的适应症之后才可以使用,以免因为错误的用药导致身体健康受到损害。那么异丙嗪的作用及适应症? ……查看全文»
2015-12-14 复旦投毒案凶手林森浩被执行死刑 二甲基亚硝胺原液毒性有多大?
摘要:从最高人民法院获悉,备受社会关注的“复旦大学医学院学生投毒案”的罪犯林森浩11日被依法执行死刑。2013年3月31日下午,林森浩以取物为借口,从他人处借得钥匙后,进入复旦大学附属中山医院11号楼204影像医学实验室,取出其于2011年参与医学动物实验后存放于此处的、内装有剩余剧毒化学品二甲基亚硝胺原液的试剂瓶和注射器,并装入一个黄色医疗废弃物袋中带离该室。当日17时50分许,林森浩携带上述物品回到421室,趁无人之机,将试剂瓶和注射器内的二甲基亚硝胺原液投入该室饮水机内,后将试剂瓶等物装入黄色医疗废弃物袋,丢弃于宿舍楼外的垃圾桶 ……查看全文»
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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,属常染色体隐性遗传,其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传,除遗传缺陷外,...[详细]

甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二...[详细]

关于甲基丙二酸血症

甲基丙2酸血症,也称甲基丙2酸尿症,属常染色体隐性遗传.一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分由智能罗厚,肝大和昏迷....[详细]

怎么治疗甲基丙二酸血症

你好,根据你说的情况建议进一步检查.遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂,其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷;两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷,即...[详细]

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。[详细]

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。[详细]

小儿甲基丙二酸血症是怎么回事

你好,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。[详细]

小儿甲基丙二酸血症要做哪些检查

你好,小儿甲基丙二酸血症要做以下检查:叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇...[详细]

请问甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

甲基丙二酸血症是父母遗传的,一般是染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血...[详细]

请问甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

甲基丙二酸血症是父母遗传的,一般是染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血...[详细]

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