- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食原则
- 摘要：低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括：典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L（6mg/dl）者。对于血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L（2～6mg/dl）者，目前不主张饮食限制。 ……查看全文»
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丙酸血症要做哪些检查
丙酸血症病可以做脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超等检查。[详细]
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丙酸血症的病因是什么
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。[详细]
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怎么治疗丙酸血症
低蛋白0.5～1.5g/(kg/d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮...[详细]
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婴儿得丙酸血症的原因是？？？..
你好,建议你最好到医院检查一下比较好.然后在治疗.[详细]
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苯丙酮尿症
你好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 常表现为智能低下、惊厥发作和色素减少 本病属常染色体隐性遗传性疾病 治疗主要是饮食疗法 控制氨基酸的摄入量 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶...[详细]
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得了丙酸血症的婴儿吃母乳好还是..
建议喝配方奶粉比较好的.祝宝宝健康成长[详细]
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丙酸血症是怎么回事
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿...[详细]
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丙酸血症值为3.87，是否高
对于存在有丙酸血症的问题，单纯的这一个值并不能完全进行确诊，需要结合其他的临床检查结果以及症状表现来进行分析，主要考虑先天的基因突变问题有关。可以考虑通过药物的方法来进行控制治疗处...[详细]
