- 2015-06-26 遗传病筛查
- 摘要：什么叫遗传病筛查？遗传病筛查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 ……查看全文»
- 2015-06-24 遗传代谢疾病
- 摘要：遗传代谢疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 ……查看全文»
- 2015-06-25 四种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查
- 摘要：按照我区新生儿遗传代谢性疾病初次筛查免费政策，凡是父母一方具有芝罘区户籍，并在芝罘区辖区内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院产妇分娩的新生儿，均免费享受四种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查项目，包括新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）。芝罘区辖区具备助产技术服务资质的医疗保健机构分别为，毓璜顶医院、烟台山医院（烟台市妇幼保健院）、中医院、107医院、海港医院、芝罘医院、芝罘区妇幼保健院7家医疗保健机构。我区具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿疾病筛查的义务。新生儿疾病筛查充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。参与新生儿疾病筛查的医疗保健机构，做好新生儿疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。医疗保健机构尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。 ……查看全文»
- 2012-10-25 浙江新生儿筛查报告：3200余宝宝患先天代谢疾病
- 摘要：昨天，浙江大学医学院附属儿童医院发布数据：浙江开展新生儿筛查13年来，共筛查了全省512多万名新生宝宝，筛查率达98.44%。筛查发现两类最多的先天性代谢疾病是甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，累计发现3282位。其中甲状腺功能低下的患儿有3054位，苯丙酮尿症患儿有228位。 ……查看全文»
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新生儿遗传代谢性疾病筛查
先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。医生询问：患者吃激素的同时...[详细]
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遗传病筛查
你好.孕前丈夫需要做一般检查、血常规、尿常规、血脂4项、肝功11项、丙肝抗体、肾功3项、心肌酶2项、空腹血糖、幽门螺旋杆菌抗体、甲状腺功能3项、肿瘤2项、激素四项、前列腺特异型抗原...[详细]
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遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查，顾名思义，就是筛查一类疾病的，这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常见的，可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现：如...[详细]
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遗传代谢性疾病筛查（检查尿）多长时间能出...
您好，代谢性遗传疾病的检查时间多需要一周左右。一般来说如果是做染色体方面的检查，多需要一个月左右。尿液检查一周左右应该能出结果。[详细]
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孩子需要做一个遗传代谢疾病方面的尿筛查可...
遗传代谢疾病方面疾病主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染小孩的代谢是正常的不影响检查结果[详细]
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孩子需要做一个遗传代谢疾病方面的尿筛查，...
遗传代谢疾病方面疾病，主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染，小孩的代谢是正常的，不影响检查结果医生询问：[详细]
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宝宝三个月,做遗传基因代谢筛查,确诊C蛋...
这个一般就去这个内科检查就行了，然后做好各项检查，做这个遗传病基因检查就可以了检查以后，进行针对性的治疗，就会好起来的，所以这个就不用担心有什么问题的去内科。[详细]
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遗传代谢性疾病
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡...[详细]
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代谢性酸中毒是遗传代谢病吗？
你好，遗传病有自己独特的遗传密码，通过遗传密码可以使疾病传给下一代，但是代谢性酸中毒是机体的酸碱失衡，导致代谢性酸中毒。比如大量腹泻，呕吐等突发症状时可以导致代谢性酸中毒。当然一些...[详细]
