- 2018-09-16 两岁以下婴幼儿需警惕头号遗传病-脊髓性肌萎缩症
- 摘要：由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时，来自全国各地区的SMA病友和家属代表，以及媒体代表共500余人参与本次大会，各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗发展。 ……查看全文»
- 2018-09-21 警惕两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手-脊髓性肌萎缩症
- 摘要：2018年9月14日，上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时，来自全国各地区的SMA病友和家属代表，以及媒体代表共500余人参与本次大会，各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗发展。 ……查看全文»
- 2015-12-15 脊髓性肌萎缩症患儿根根获“全球罕见病大使”
- 摘要：根根，今年12岁，由于身患罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），双腿无法站立，手臂不能上举，写字非常困难，不能穿衣吃饭，休息睡觉翻身也需要家人的帮助，但他的数学天赋异禀，为此获得了2014世界数学团体锦标赛的金牌；他乐观、幽默，对生活充满信心的样子，总是给人以力量。近日，他还在美国当地非营利组织Global Genes Organization组织的颁奖典礼上，荣获“全球罕见病大使”的称号。 ……查看全文»
- 2021-01-26 助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望
- 摘要：2021年1月26日 — 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。 ……查看全文»
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脊髓性肌萎缩是什么病？
你好，脊髓性肌萎缩是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。[详细]
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脊髓性肌萎缩的病因是什么
你好，脊髓性肌萎缩的确切原因仍不清楚，不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。[详细]
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脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩（SΜA）是常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞变性，表现为进行性、弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常。本病目前无特效治疗措施。只能进行产前基因诊断...[详细]
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脊髓性肌萎缩能治疗吗
你好， 目前尚无有效方法，仅对症、康复治疗。[详细]
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脊髓性肌萎缩能治好吗
肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失.神经肌肉疾肥大.肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系.脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生...[详细]
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进行性脊髓性肌萎缩的遗传概率是多少？我得了这种病，就是怕遗传
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法。[详细]
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你好医生，请问脊髓性肌萎缩症会遗传吗？
您好，脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病...[详细]
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脊髓性肌萎缩的遗传方式是什么？
(1) 孕早期:最佳时间妊娠7～9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。 (2) 孕...[详细]
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慢性近端脊髓性肌萎缩的病因
慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显...[详细]
