- 2014-02-20 遗传病预防最重要：如何预防苯丙酮尿症
- 摘要：苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症病因的遗传学说
- 摘要：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症患儿要低苯丙氨酸饮食
- 摘要：苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 ……查看全文»
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治疗由苯丙酮尿症引起的智力低下
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟...[详细]
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智力低下家族遗传病？？
你好，这种情况应该是有一定遗传性，但几率不大，具体情况可以到医院检查一下基因和染色体情况看[详细]
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智力低下家族性遗传病？
从你描述的情况看这个有可能是近亲结果导致的，如果是这样的话那不会有遗传性[详细]
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如何避免苯丙酮尿症隐形遗传病？
您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。父母双方都不是患者，后代出现苯丙酮尿症患者的话那就说明父母都是致病基因携带者，双方都有一条染色体是异常的，孩子恰好是父亲和母亲的携带致病基因的...[详细]
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苯丙酮尿症会遗传吗？
您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带...[详细]
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先天性甲状腺低下和苯丙酮尿症
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一...[详细]
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苯丙酮尿症是伴性遗传吗？
您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因，两条同源染色体中一条来源于父亲，一...[详细]
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先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么
先天性甲状腺功能低下这个可以靠药物来治愈的，不是很大的问题，就是苯丙酮尿症比较难治疗的，这个有很多种级别的，如果是轻微的还是问题不大的[详细]
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先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
您好考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的孩子的情况建议化验看看可以看结果如果有异常建议复查考虑不一定的[详细]
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苯丙酮尿症是如何遗传的
根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。处理：此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者，如果你是携带者的话，你孩子会得这个病。[详细]
