- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
- 摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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小儿苯丙酮尿症是什么病？
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。[详细]
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小儿苯丙酮尿症是什么病？
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。[详细]
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你好，请问的了先天性苯丙酮尿症的治疗方法有哪些呢？可以进行手
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率在我国是万分之一，是由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的一种先天性代谢疾病。会引起一系列严重的中毒症状。[详细]
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一岁宝宝食物不耐受有大米小麦大豆鸡蛋牛奶
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传苯丙酮尿症，因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发...[详细]
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些？
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免...[详细]
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苯丙酮尿症发病率高吗？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积。在我国发病率为万分之一...[详细]
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苯丙酮尿症是什么代谢障碍引起的？
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排...[详细]
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高中生物常见遗传病有哪些
1.常染色体隐性遗传病：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等 2.常染色体显性遗传病：并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等 3.X染色体隐性遗传病：进行...[详细]
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生过苯丙酮尿症的孩子能生正常的孩子吗？
乙型肝炎属于传染病，传播途径主要是血行传播，可以通过胎盘直接传染给胎儿，但是可以通过母婴阻断传染，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，遗传几率那是阻断不了的，生育有风险。[详细]
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生过苯丙酮尿症的孩子能生正常的孩子吗？
乙型肝炎属于传染病，传播途径主要是血行传播，可以通过胎盘直接传染给胎儿，但是可以通过母婴阻断传染，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，遗传几率那是阻断不了的，生育有风险。[详细]
