- 2018-12-17 50人中有1人携带这种致病基因，脊髓性肌萎缩症并不“罕见”
- 摘要：2018年12月16日，《扎克的游戏日》—— 一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。 ……查看全文»
- 2015-12-15 脊髓性肌萎缩症患儿根根获“全球罕见病大使”
- 摘要：根根，今年12岁，由于身患罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），双腿无法站立，手臂不能上举，写字非常困难，不能穿衣吃饭，休息睡觉翻身也需要家人的帮助，但他的数学天赋异禀，为此获得了2014世界数学团体锦标赛的金牌；他乐观、幽默，对生活充满信心的样子，总是给人以力量。近日，他还在美国当地非营利组织Global Genes Organization组织的颁奖典礼上，荣获“全球罕见病大使”的称号。 ……查看全文»
- 2021-01-26 助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望
- 摘要：2021年1月26日 — 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。 ……查看全文»
- 2019-11-15 首个脊髓性肌萎缩症口服药
- 摘要：近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表评分相对基线变化的主要终点：治疗一年后，与安慰剂组相比，risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止，评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全性发现。risdiplam的安全性与已知的安全性一致，未发现新的安全信号。 ……查看全文»
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脊髓性肌萎缩的病因是什么
你好，脊髓性肌萎缩的确切原因仍不清楚，不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。[详细]
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慢性近端脊髓性肌萎缩的病因
慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显...[详细]
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进行性脊髓性肌萎缩症的病因
进行性脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q1214等位置基因异常。...[详细]
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脊髓性肌萎缩是什么病？
你好，脊髓性肌萎缩是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。[详细]
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脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩（SΜA）是常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞变性，表现为进行性、弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常。本病目前无特效治疗措施。只能进行产前基因诊断...[详细]
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小儿脊髓性肌萎缩是什么
你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无...[详细]
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进行性脊髓性肌萎缩症是什么病呢，这种病会...
进行性脊髓性肌萎缩症是一种肌肉变性疾病，这种疾病不治疗的话是会危及到生命的，所以科学治疗才是康复的关键。现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对肌肉萎缩的治疗效果不错，而且规避了传统治...[详细]
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什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
你好，本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。[详细]
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进行性脊髓性肌萎缩症
你好啊目前主要是加强护养,注意不要合并呼吸道感染,我的指导意见是要维持营养,帮助功能训练,按摩,物理疗法等,比较轻是病人可以生活下来[详细]
