- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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什么是颈肋综合征?
正常情况下，人体的颈椎是不应该有肋骨的，但有的人因发育因素，即先天性畸形，导致颈肋起于第七或第六颈椎横突，或别的颈椎横突过大过长等而形似颈肋。这种颈肋可发生于一侧，也可发生于两侧。...[详细]
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肋锁综合征的症状
弥漫性特发性骨肥厚的症状较轻，疾病早期一般无特殊不适，劳累、受凉或长途乘车后活动受限，甚至颈、腰背和外周关节的僵硬以及四肢疼痛。当出现跟骨、鹰嘴骨赘或距骨骨刺时，可有足跟痛、肘痛或...[详细]
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短肋-多指综合征的病因
短肋-多指综合征的病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传疾病。本征于1971年首先由Majewski报道，此后Saldino和Noonan又陆续报道。其特点为肋骨的发育不全或不发育，...[详细]
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颈肋的治疗
你好，颈肋是一种先天性发育性肋骨的异常组织。颈肋多为第七颈椎双肋骨附着于椎体和横突，可仅为单纯性骨隆，亦可为完整的肋骨。颈肋末端细小游离，或借纤维索状物与第一肋相连。具体医院请您到...[详细]
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颈腰综合征要怎么治疗？
你这情况可能和颈腰综合征有关。建议你先行正规的非手术治疗尤其是对年纪较轻及初次发病的轻型患者；对非手术疗法无效或症状迅速加重者，则应在充分准备的前提下及早施术。 [详细]
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什么是颈肋综合征
颈肋综合征是胸廓出口区重要的血管神经受压引起的复杂的临床症候群。是指胸廓上口出口处，由于某种原因导致臂丛神经、锁骨下动静脉受压迫而产生的一系列上肢血管、神经症状的总称。临床上主要表...[详细]
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肋骨鼻综合肋骨疼几天
肋骨鼻综合肋骨疼几天你好，肋骨鼻综合肋骨一般在三天左右会渐渐的不痛的。肋骨鼻综合整形手术的整个过程是在麻醉下进行的，即使在选择受术者的肋骨作为及材料时，受术者也不会感到任何的疼痛感...[详细]
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- 短肋-多指综合征的病因
