- 2007-04-27 先天性卵巢发育不全症
- 摘要： 亦称先天性卵巢发育不全症，由于患者比正常人少了一条Ｘ染色体，故这种人虽表现型为女性，但卵巢发育不全，呈“条状生殖腺”，原发性闭经，外生殖器发育幼稚，第二性征发育不良，无生育能力；身材矮小（５英尺以下），先天性蹼颈，肘外翻，肤纹异常，常可见色痣，成年时受伤后常留瘢痕。人群中该发病率约为０．４／１０００。这种人的细胞内为何会丢失一条Ｘ染色体？遗传学家认为，主要是由于其父的精子在形成过程中发生了性染色体不分离造成的。据观察，正常人的精子中有一定比例（１．２６％）的二体Ｙ，这就意味着会出现一定比例的“２２＋０”的精子，当这种精子与卵细胞结合就孕育出４５，ＸＯ综合征的病患者。 ……查看全文»
- 2012-07-22 罕见病：成骨不全症
- 摘要：成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 ……查看全文»
- 2017-08-21 先天性卵巢发育不全治疗方案
- 摘要：本疾病患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。 ……查看全文»
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先天性成骨不全
你好！一般来说先天性成骨不全又称脆骨病主要症状主要症状为易骨折,常合并蓝色巩膜，齿质形成不良,听小骨硬化而造成渐进性失聪等！目前为止,并无治愈先天性成骨不全症的方法,临床上以支持性...[详细]
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先天性成骨不全会遗传吗
会，先天性成骨病因虽然不是十分明确，但是有明显的遗传性和家族性，对本病的治疗无特效疗法，主要是防止骨折，成年后，病变常有改善，而且很少再发生骨折。[详细]
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先天性成骨不全是否遗传?
成骨发育不全是遗传病的，这病遗传的有此病遗传的家族子女,即使症状未表现出来的,生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理.避免生出有病的后代.所以一定要注意了[详细]
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先天性成骨不全症症状有哪些？
先天性成骨不全症病情轻微的时候不会出现明显症状，有正常的身高，不过会出现轻度的易发骨折，随着病情发展，可能会出现增加骨脆性，严重的时候会导致残废。每个人病情轻重不同，所以呈现出症状...[详细]
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先天性成骨不全怎么办啊？
朋友你好,根据你的提问,去当地3甲医院治疗.设备和治疗技术是最好的,积极配合医生治疗,祝早日康复,谢谢对我们的支持.[详细]
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先天性成骨不全症会有什么症状？
先天性成骨不全症也叫做原发性脆骨症，这种疾病的典型临床特点就是不明原因的骨折，从而容易导致假关节，患者会伴有发育不良的症状。等患者发育成年以后，骨折的情况会逐渐减少。这种疾病没有有...[详细]
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就是他爸爸有先天性成骨不全症没有治疗身材...
又称脆骨症原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱蓝巩膜耳聋关节松弛是一种由于间充质组织发育不全胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.无特殊治疗.主要是预防骨折要严格的保护患...[详细]
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成骨不全症
您好，成骨不全也叫脆骨症，病因不明确，治疗也没有特效方法，是幼儿骨骼及关节发育障碍，导致骨质松脆容易骨折。主要是成骨细胞数量少，钙化不全，因此骨质松脆，容易骨折，幼儿的症状是容易骨...[详细]
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先天性成骨发育不全[骨折]
这种情况与肾虚，缺钙等有关，建议中西医结合治疗。[详细]
